Diagnostic prénatal : dépistage, DPNI, amniocentèse et choriocentèse
En bref
Le diagnostic prénatal regroupe les examens qui recherchent pendant la grossesse une anomalie du fœtus. Il comporte d'abord des examens de dépistage, sans risque, qui estiment une probabilité (échographies, dépistage combiné de la trisomie 21, DPNI), puis, si besoin, des examens de diagnostic qui donnent une réponse certaine (choriocentèse, amniocentèse). Aucun de ces examens n'est obligatoire : ils vous sont proposés avec une information claire, et vous restez libre de les accepter ou non. Le risque de fausse couche lié à une amniocentèse ou à une choriocentèse est faible, de l'ordre de 0,2 à 0,3 % (méta-analyse de 2019).
Dépistage ou diagnostic : quelle différence ?
La distinction est essentielle pour bien comprendre les résultats.
- Un examen de dépistage évalue un risque. Il repère les grossesses dont la probabilité d'anomalie est plus élevée que la moyenne. Un résultat « à risque » ne veut pas dire que le bébé est atteint, et un résultat rassurant ne l'exclut pas totalement.
- Un examen de diagnostic donne une réponse quasi certaine, en analysant directement les chromosomes ou les gènes du fœtus. Il nécessite un prélèvement.
Ces examens s'intègrent dans le suivi de grossesse, présenté sur notre page Accouchement à Paris. Le médecin doit vous informer avant chacun d'eux, et votre consentement écrit est recueilli pour le dépistage de la trisomie 21 et pour tout prélèvement.
Quels examens sont proposés à toutes les femmes enceintes ?
| Examen | Quand ? | Ce qu'il apporte |
|---|---|---|
| Échographie du 1er trimestre | Entre 11 SA et 13 SA + 6 jours | Datation, nombre de fœtus, mesure de la clarté nucale, premières malformations visibles |
| Dépistage combiné de la trisomie 21 | Même période, prise de sang le jour de l'échographie ou peu avant | Calcul d'un risque à partir de l'âge, de la clarté nucale et de deux marqueurs sanguins (PAPP-A et bêta-hCG libre) |
| Marqueurs sériques du 2e trimestre | Entre 14 SA et 17 SA + 6 jours | Calcul d'un risque si le dépistage du 1er trimestre n'a pas pu être fait |
| Échographie du 2e trimestre | Vers 20 à 25 SA | Examen détaillé de l'anatomie du fœtus (morphologie) |
| Échographie du 3e trimestre | Vers 30 à 35 SA | Croissance, position du bébé et du placenta, certaines anomalies d'apparition tardive |
Les termes s'expriment en semaines d'aménorrhée (SA), comptées depuis le premier jour des dernières règles. Le triple test du deuxième trimestre, longtemps utilisé, a été remplacé en première intention par le dépistage combiné du premier trimestre, plus performant. Le dépistage de la trisomie 21 est détaillé dans notre article sur le dépistage de la trisomie 21.
Qu'est-ce que le DPNI et à qui est-il proposé ?
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) analyse, dans une simple prise de sang de la mère, les fragments d'ADN libre provenant du placenta. Il est très performant pour la trisomie 21, avec très peu de faux positifs (voir notre article sur le dépistage de la trisomie 21). Il reste néanmoins un examen de dépistage : un résultat positif doit toujours être confirmé par un prélèvement avant toute décision.
En France, selon la Haute Autorité de santé (HAS, 2017), le DPNI est proposé et remboursé lorsque le risque calculé par le dépistage combiné est compris entre 1/1000 et 1/51. Au-delà de 1/50, un prélèvement de diagnostic est proposé d'emblée, le DPNI restant possible si vous le préférez. Il peut aussi être proposé dans certaines situations particulières, comme un antécédent de grossesse avec trisomie.
En septembre 2024, la HAS a recommandé d'étendre le DPNI au repérage d'autres anomalies chromosomiques, notamment les trisomies 13 et 18, certaines autres trisomies et des anomalies de structure des chromosomes. Votre médecin vous précise, au moment de la prescription, les anomalies recherchées par le laboratoire.
Choriocentèse et amniocentèse : comment se déroulent-elles ?
Ces deux examens prélèvent des cellules d'origine fœtale pour étudier les chromosomes (caryotype ou analyse chromosomique sur puce à ADN) ou rechercher une maladie génétique connue dans la famille, ou une infection.
| Critère | Choriocentèse (biopsie de trophoblaste) | Amniocentèse |
|---|---|---|
| Quand ? | À partir de 11 SA | À partir de 15 SA |
| Comment ? | Prélèvement d'un fragment de placenta par une fine aiguille à travers le ventre, sous échographie | Prélèvement de quelques millilitres de liquide amniotique par une fine aiguille à travers le ventre, sous échographie |
| Résultats | Rapides, utile si un diagnostic précoce est souhaité | Résultat rapide pour les principales trisomies en quelques jours, caryotype complet en 2 à 3 semaines environ |
| Risque de fausse couche lié au geste | Environ 0,2 %, probablement encore plus faible | Environ 0,3 %, probablement encore plus faible |
Ces chiffres proviennent d'une méta-analyse de plus de 75 000 prélèvements : le risque de fausse couche attribuable au geste est plus faible que celui longtemps annoncé (1 %), et devient presque nul quand on compare à des femmes ayant le même niveau de risque de départ (Salomon et coll., 2019). Si vous êtes de groupe rhésus D négatif, la prévention par immunoglobulines anti-D après le prélèvement vous est expliquée : voir notre article sur l'incompatibilité rhésus pendant la grossesse.
Le prélèvement de sang fœtal dans le cordon (cordocentèse), à partir d'environ 20 SA, est aujourd'hui réservé à des indications très précises, comme l'évaluation d'une anémie fœtale avant une transfusion in utero, dans un centre spécialisé.
Qui peut bénéficier d'un prélèvement ?
L'âge maternel seul n'est plus une indication de prélèvement. Un examen de diagnostic est proposé :
- quand le dépistage (combiné ou DPNI) montre un risque élevé ;
- quand l'échographie découvre une anomalie ;
- quand il existe un antécédent de maladie génétique ou d'anomalie chromosomique dans le couple ou la famille ;
- dans certaines infections maternelles pendant la grossesse, comme la toxoplasmose ou le cytomégalovirus.
Que se passe-t-il si une anomalie est découverte ?
Vous êtes orientés vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Obstétriciens spécialistes de médecine fœtale, échographistes, généticiens, pédiatres, chirurgiens pédiatriques et psychologues y évaluent ensemble la nature et la gravité de l'anomalie et les possibilités de prise en charge.
La plupart des anomalies dépistées conduisent à une surveillance renforcée et à une naissance organisée dans une maternité adaptée, avec parfois un traitement ou une chirurgie du nouveau-né. Quelques traitements sont même possibles avant la naissance. Lorsque l'affection est d'une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic, une interruption médicale de grossesse peut être demandée par le couple ; elle est encadrée par la loi et nécessite l'avis du CPDPN. Voir notre article sur l'interruption médicale de grossesse.
Quelles sont les limites du diagnostic prénatal ?
Aucun examen ne garantit qu'un bébé sera en parfaite santé. Certaines anomalies ne sont pas visibles à l'échographie, ou apparaissent tardivement. L'analyse des chromosomes ne détecte pas toutes les maladies génétiques. À l'inverse, certains examens peuvent révéler une particularité dont la signification est incertaine, ce qui peut être source d'inquiétude.
Le diagnostic prénatal soulève aussi des questions personnelles et éthiques. Vous pouvez refuser un examen, demander un temps de réflexion ou un accompagnement psychologique à chaque étape. Au cabinet, les échographies, y compris l’échographie 3D, sont réalisées au cabinet, avec un délai moyen de rendez-vous d’une semaine à 10 jours (sauf périodes de congés) ; si besoin, vous êtes orientée vers un centre de diagnostic prénatal adapté.
Quand consulter en urgence après un prélèvement ?
Après une choriocentèse ou une amniocentèse, un repos relatif de 24 heures est souvent conseillé. Rendez-vous aux urgences de votre maternité, ou appelez le 15 en cas de malaise, si vous présentez dans les jours qui suivent :
- une perte de liquide clair par le vagin ;
- des saignements ;
- des douleurs du ventre ou des contractions qui persistent ;
- de la fièvre ou des frissons.
Questions fréquentes
Le dépistage de la trisomie 21 est-il obligatoire ?
Non. Il doit vous être proposé et expliqué, mais vous êtes libre de l'accepter ou de le refuser. Votre consentement écrit est recueilli.
Le DPNI peut-il remplacer l'amniocentèse ?
Non. Le DPNI est un dépistage très performant, mais un résultat positif doit être confirmé par un prélèvement. Seule l'analyse des cellules fœtales donne un diagnostic.
L'amniocentèse fait-elle mal ?
La plupart des femmes la décrivent comme une gêne brève, proche d'une prise de sang. Elle dure quelques minutes et se fait sous contrôle échographique continu.
Que signifie un risque de 1 sur 300 au dépistage ?
Cela signifie que, sur 300 grossesses avec le même résultat, une seule en moyenne est concernée par une trisomie 21 et 299 ne le sont pas. Ce chiffre aide à décider si un examen complémentaire est utile.
Le DPNI est-il remboursé ?
Il est pris en charge lorsque le risque calculé par le dépistage combiné est compris entre 1/1000 et 1/51 (HAS, 2017). Dans les autres situations, votre médecin vous indique avant la prescription si l'examen est pris en charge.
L'amniocentèse est-elle risquée ?
Le risque de fausse couche lié au geste est faible : environ 0,3 % après une amniocentèse et 0,2 % après une choriocentèse, probablement moins encore d'après une méta-analyse de 2019. Une perte de liquide, des saignements, des contractions ou de la fièvre dans les jours qui suivent doivent faire consulter.
Références
- HAS. Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale. Recommandation en santé publique, 2017. has-sante.fr
- Salomon LJ, et al. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2019. doi:10.1002/uog.20353 — PMID 31124209
- HAS. Examens basés sur l'ADN libre circulant réalisés dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. Opportunité du repérage d'autres anomalies chromosomiques. Recommandation en santé publique, 2024. has-sante.fr
Dr Olivier KadochGynécologue-obstétricien et chirurgien gynécologique à Paris (16e et 5e). Ancien chef de clinique-assistant des Hôpitaux de Paris, praticien accrédité par la HAS. RPPS 10003957809. Parcours et lieux d'exercice
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