Trisomie 21 : dépistage prénatal et risque selon l'âge de la mère

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est due à la présence d'un chromosome 21 en trop dans les cellules. Elle résulte le plus souvent d'une erreur de répartition des chromosomes lors de la formation de l'ovule, au hasard. Elle entraîne une déficience intellectuelle d'intensité variable et peut s'accompagner de malformations, notamment cardiaques ou digestives.

La trisomie 21 ne provoque aucun symptôme chez la mère pendant la grossesse. Elle ne peut être suspectée que par le dépistage et l'échographie, et confirmée que par l'analyse des chromosomes du bébé. Le dépistage fait partie du suivi prénatal proposé avant votre accouchement à Paris, au même titre que les autres examens du diagnostic prénatal.

Quel est le risque de trisomie 21 selon l'âge de la mère ?

L'âge maternel est le principal facteur de risque connu. Le tableau donne une estimation du risque d'avoir un enfant porteur de trisomie 21 à la naissance, en l'absence de dépistage, d'après le modèle de Morris et coll. établi sur le registre national d'Angleterre et du pays de Galles.

Ces chiffres sont des moyennes de population, pas une prédiction individuelle. Ils montrent aussi que, même à 40 ans, plus de 98 % des bébés n'ont pas de trisomie 21. Comme la majorité des naissances concerne des femmes de moins de 35 ans, une bonne part des bébés porteurs de trisomie 21 naissent de mères jeunes. C'est pourquoi le dépistage est proposé à toutes, et non selon l'âge seul.

Existe-t-il d'autres facteurs de risque ?

En dehors de l'âge, le risque est plus élevé après une grossesse précédente avec trisomie 21, et lorsque l'un des parents porte un remaniement chromosomique particulier (translocation équilibrée), découvert en général par un caryotype. Dans ces situations, une consultation de génétique est proposée, idéalement avant la grossesse. L'âge du père a, en revanche, un effet faible sur ce risque. Aucun comportement de la mère pendant la grossesse ne provoque une trisomie 21 : elle est présente dès la conception.

Comment se déroule le dépistage combiné du 1er trimestre ?

Le dépistage est proposé à toute femme enceinte. Il n'est pas obligatoire : vous recevez une information, puis vous donnez votre consentement écrit si vous souhaitez le réaliser.

1. Échographie entre 11 SA et 13 SA + 6 jours : mesure de la longueur du bébé et de la clarté nucale (épaisseur de liquide sous la peau de la nuque), par un échographiste identifié, qui participe à un programme d'assurance qualité.
2. Prise de sang pendant la même période : dosage de deux marqueurs, la PAPP-A et la fraction libre de la β-hCG.
3. Calcul du risque par le laboratoire, en combinant l'âge, la clarté nucale et les marqueurs.

Si l'échographie du 1er trimestre n'a pas pu être faite à temps, un dépistage par marqueurs sériques du 2e trimestre est possible entre 14 SA et 17 SA + 6 jours, avec une performance moindre.

Le résultat est un risque, par exemple « 1 sur 2 500 ». Il ne dit pas si le bébé est atteint ou non. Le résultat vous est transmis par Doctolib ou par courrier, ou par appel téléphonique s'il est urgent.

Que se passe-t-il selon le résultat du dépistage de la trisomie 21 ?

La HAS a défini en 2017 la place du test ADN libre circulant dans la stratégie française, rappelée dans sa recommandation de 2024. La conduite dépend du risque calculé :

Ces examens complémentaires sont pris en charge par l'Assurance maladie lorsqu'ils sont indiqués.

Test ADN libre circulant, amniocentèse, choriocentèse : quelles différences ?

Le test ADN libre circulant (DPNI)

Une simple prise de sang de la mère permet d'analyser des fragments d'ADN provenant du placenta. C'est un test de dépistage très performant : selon une méta-analyse de 35 études, il détecte environ 99,7 % des trisomies 21 avec environ 0,04 % de faux positifs. Il ne fait courir aucun risque à la grossesse. Mais un résultat positif doit toujours être confirmé par un prélèvement, car l'ADN analysé vient du placenta et non directement du bébé. Il arrive aussi qu'aucun résultat ne puisse être rendu ; un second prélèvement ou un autre examen est alors proposé. En septembre 2024, la HAS a recommandé que ce test puisse aussi repérer d'autres anomalies chromosomiques que la trisomie 21, notamment les trisomies 13 et 18, certaines trisomies plus rares et certaines anomalies touchant un grand segment de chromosome. Elle a aussi recommandé de le proposer aux femmes ayant un risque accru d'une autre anomalie chromosomique, par exemple après une grossesse précédente atteinte. Les anomalies des chromosomes sexuels n'entrent pas dans ce champ. Les modalités d'information et de consentement sont fixées par l'Agence de la biomédecine.

Les prélèvements de diagnostic

• Choriocentèse (biopsie de trophoblaste) : prélèvement d'un petit fragment de placenta, en général à partir de 11 SA.
• Amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique avec une fine aiguille, sous contrôle échographique, à partir de 15 SA.

Ces examens établissent le caryotype du bébé et donnent un diagnostic de certitude. Ils comportent un faible risque de fausse couche, qui vous est expliqué avant le geste. Si vous êtes rhésus négatif, une injection d'immunoglobulines anti-D est réalisée dans les 72 heures après le prélèvement (voir le test de Kleihauer et la prévention anti-D).

Et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé ?

L'annonce se fait lors d'une consultation dédiée. Le dossier est présenté à un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), qui réunit obstétriciens, pédiatres, généticiens et psychologues. Vous recevez une information complète sur la trisomie 21, l'accompagnement possible de l'enfant et les associations de familles.

Deux choix sont possibles et appartiennent au couple, ou à la femme : poursuivre la grossesse avec un suivi adapté et une préparation de l'accueil de l'enfant, ou demander une interruption médicale de grossesse, autorisée par la loi dans ce cas. Ce sujet est détaillé dans notre article sur l'interruption médicale de grossesse. Quelle que soit votre décision, l'équipe vous accompagne sans jugement.

Questions fréquentes

Article d'information générale : il ne remplace pas une consultation. En cas d'urgence, appelez le 15 ou le 112.