Trisomie 21 pendant la grossesse : symptômes, risques et dépistage prénatal

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Elle résulte de la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules.
Elle est l’une des principales causes de handicap intellectuel d’origine génétique.

Signes cliniques à la naissance

Dès la naissance, certains éléments physiques et neurologiques orientent vers le diagnostic de trisomie 21.

Caractéristiques morphologiques

• Visage caractéristique avec microcéphalie (petite taille de la tête) et visage arrondi en « face de lune »
• Fentes palpébrales obliques vers le haut et en dehors
• Nez souvent petit et triangulaire
• Oreilles de petite taille et parfois implantées plus bas
• Langue volumineuse (macroglossie), pouvant paraître proéminente
• Pli palmaire unique dans la paume des mains

Autres signes à la naissance

• Peau sèche, parfois marbrée
• Hypotonie musculaire (bébé « mou ») et grande laxité ligamentaire
• Musculature abdominale peu tonique, avec parfois un petit abdomen ballonné

Malformations et complications associées

La trisomie 21 peut s’accompagner de malformations d’organes et de complications médicales qui nécessitent une surveillance spécialisée.

Malformations possibles

• Cardiaques : malformations congénitales du cœur fréquentes (canal atrio-ventriculaire, CIV, CIA, etc.), pouvant nécessiter une prise en charge chirurgicale
• Digestives : anomalies de l’intestin ou de l’estomac (atrésie duodénale, maladie de Hirschsprung…)
• Oculaires : troubles de la vision, strabisme, cataracte congénitale dans certains cas

Principales complications médicales

• Infections plus fréquentes, notamment ORL et respiratoires
• Risque augmenté de leucémie (certaines hémopathies malignes)
• Scoliose ou autres anomalies orthopédiques
• Hypothyroïdie, nécessitant un dépistage et un suivi réguliers
• Tendance au surpoids ou à l’obésité

Développement, fertilité et évolution

L’évolution de l’enfant porteur d’une trisomie 21 est dominée par un retard psychomoteur, dont l’importance est variable d’un enfant à l’autre.

• Le quotient intellectuel se situe souvent entre 60 et 80, avec des capacités d’apprentissage possibles grâce à une prise en charge adaptée.
• On observe généralement un retard de croissance et un vieillissement plus précoce.

Sur le plan de la fertilité :

• Les filles atteintes peuvent être fertiles. Elles peuvent avoir des enfants indemnes ou atteints de trisomie 21, mais il existe un taux élevé de fausses couches spontanées.
• Les garçons porteurs de trisomie 21 sont, dans la grande majorité des cas, stériles.

Conseil génétique et types de trisomie 21

La réalisation d’un caryotype (étude des chromosomes) chez l’enfant est indispensable pour préciser le mécanisme de la trisomie 21 et évaluer le risque de récidive dans la famille.

Trisomie 21 libre (non dissjonction)

• Représente environ 95 % des cas.
• Liée à une erreur aléatoire lors de la division des cellules reproductrices, le plus souvent au niveau des ovocytes.
• Le risque de récidive pour un couple ayant déjà un enfant atteint est estimé autour de 1 %, en dehors de tout autre facteur particulier.

Trisomie 21 par translocation

• Concerne environ 2 à 3 % des cas.
• Résulte d’un réarrangement chromosomique (translocation) impliquant le chromosome 21.
• Un caryotype des deux parents est nécessaire, car dans près de 50 % des cas la translocation est équilibrée chez l’un des parents et peut être transmise.
• Le risque de récidive est plus élevé, généralement entre 2 et 10 %, selon le type de translocation et le parent porteur.

Facteurs de risque de trisomie 21

Le principal facteur de risque identifié est l’âge maternel.

• Le risque de trisomie 21 augmente de manière significative avec l’âge de la mère, en particulier après 35 ans.
• L’âge du père n’a pas, à ce jour, montré d’influence majeure sur le risque de trisomie 21.

Dépistage prénatal et diagnostic de la trisomie 21

Le dépistage et le diagnostic prénatal ont pour objectif d’identifier les grossesses à risque de trisomie 21 afin de proposer, si besoin, un caryotype fœtal.
Globalement, le diagnostic prénatal permet de dépister environ 70 % des cas.

Examens invasifs de diagnostic

• Choriocentèse (biopsie de trophoblaste) : prélèvement de villosités choriales au début du 1^er trimestre, permettant d’étudier le caryotype fœtal.
• Amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique au 2^e trimestre pour analyser les chromosomes du fœtus.

Indications du caryotype fœtal

• En 2026, l’indication du caryotype fœtal (réalisé sur prélèvement invasif : biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) s’inscrit dans une stratégie où le dépistage non invasif (DPNI / ADN fœtal libre) est largement utilisé en première intention.
  Le caryotype (ou une analyse chromosomique équivalente : CGH-array, SNP-array) est indiqué lorsqu’un risque chromosomique significatif est identifié.

  Principales indications du caryotype fœtal en 2026

  1. Dépistage prénatal anormal

     • DPNI positif ou non contributif pour une aneuploïdie (T21, T18, T13, anomalies gonosomiques).

     • Risque élevé au dépistage combiné du 1er trimestre (clarté nucale + marqueurs sériques).

  2. Anomalies échographiques

     • Malformation fœtale structurale (cardiaque, cérébrale, rénale, etc.).

     • Marqueurs échographiques multiples ou majeurs d’anomalie chromosomique.

     • Retard de croissance intra-utérin précoce inexpliqué.

     • Hydrops fœtalis, hygroma kystique.

  3. Contexte parental ou antécédents

     • Parent porteur d’une anomalie chromosomique équilibrée (translocation, inversion).

     • Antécédent de fœtus ou d’enfant avec anomalie chromosomique.

     • Fausses couches à répétition d’origine suspectée chromosomique.

  4. Résultats biologiques ou génétiques particuliers

     • Anomalie chromosomique suspectée sur test génétique ciblé.

     • Discordance entre résultats cliniques, échographiques et DPNI.

  5. Demande parentale éclairée

     • Après information complète sur les risques du geste invasif (≈ 0,1–0,3 % de perte fœtale selon les techniques et équipes).

  Évolution des pratiques

  • Le caryotype standard est de plus en plus complété ou remplacé par des techniques à plus haute résolution (CGH-array), surtout en cas de malformation.

  • Le DPNI reste un test de dépistage : tout résultat positif doit être confirmé par un examen invasif.

Interruption Médicale de Grossesse (IMG)

Lorsque le diagnostic prénatal met en évidence une anomalie chromosomique grave comme une trisomie 21, une Interruption Médicale de Grossesse (IMG) peut être envisagée.

En France, l’IMG est possible à tout terme de la grossesse si une affection d’une particulière gravité est diagnostiquée chez l’enfant à naître et reconnue incurable au moment du diagnostic.
Cette décision est toujours prise après une information détaillée, un accompagnement médical et psychologique, et un avis collégial.

Accompagnement des parents

La découverte d’une trisomie 21, qu’elle soit prénatale ou postnatale, est un moment difficile. Un accompagnement par l’équipe obstétricale, pédiatrique et génétique est essentiel pour :

• expliquer clairement le diagnostic et le pronostic,
• présenter les possibilités de prise en charge médicale, paramédicale et éducative,
• répondre aux questions sur le risque de récidive dans une grossesse future,
• soutenir les parents dans leurs choix, quels qu’ils soient.