Risque de trisomie 21 en fonction de l’âge de la mère
La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique qui survient en général de manière accidentelle au moment de la conception.
Le principal facteur de risque connu est l’âge maternel : plus la future mère est âgée, plus la probabilité d’attendre un enfant porteur de trisomie 21 augmente.
Le tableau ci-dessous présente les risques théoriques de donner naissance à un enfant porteur de trisomie 21 en fonction de l’âge de la mère, au moment de la grossesse. Il s’agit de probabilités statistiques issues d’études de grande ampleur, et non de certitudes individuelles.
Tableau des risques de trisomie 21 par âge maternel
| Âge maternel (ans) | Probabilité de trisomie 21 à la naissance |
|---|---|
| 17 | 1 naissance sur 1 565 |
| 18 | 1 naissance sur 1 556 |
| 19 | 1 naissance sur 1 544 |
| 20 | 1 naissance sur 1 528 |
| 21 | 1 naissance sur 1 507 |
| 22 | 1 naissance sur 1 481 |
| 23 | 1 naissance sur 1 447 |
| 24 | 1 naissance sur 1 404 |
| 25 | 1 naissance sur 1 351 |
| 26 | 1 naissance sur 1 286 |
| 27 | 1 naissance sur 1 208 |
| 28 | 1 naissance sur 1 119 |
| 29 | 1 naissance sur 1 018 |
| 30 | 1 naissance sur 909 |
| 31 | 1 naissance sur 796 |
| 32 | 1 naissance sur 683 |
| 33 | 1 naissance sur 574 |
| 34 | 1 naissance sur 474 |
| 35 | 1 naissance sur 384 |
| 36 | 1 naissance sur 307 |
| 37 | 1 naissance sur 242 |
| 38 | 1 naissance sur 189 |
| 39 | 1 naissance sur 146 |
| 40 | 1 naissance sur 112 |
| 41 | 1 naissance sur 85 |
| 42 | 1 naissance sur 65 |
| 43 | 1 naissance sur 49 |
| 44 | 1 naissance sur 37 |
| 45 | 1 naissance sur 28 |
On voit ainsi que le risque reste faible avant 35 ans puis augmente de façon progressive et significative au-delà.
Comment interpréter ces chiffres pendant la grossesse ?
Ces valeurs représentent un risque « de base » lié uniquement à l’âge de la mère.
En pratique, l’évaluation du risque de trisomie 21 pendant la grossesse repose sur plusieurs éléments complémentaires :
- l’âge maternel,
- l’échographie du 1er trimestre (notamment la mesure de la clarté nucale),
- le dosage de marqueurs sériques maternels,
- éventuellement un test ADN libre circulant (DPNI) sur sang maternel,
- et, si nécessaire, un examen diagnostic (choriocentèse ou amniocentèse).
Seul un examen diagnostique invasif (analyse des chromosomes du fœtus) peut confirmer ou exclure avec certitude une trisomie 21. Les autres examens (échographie, marqueurs sanguins, DPNI) sont des tests de dépistage qui estiment une probabilité.
À retenir
- Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère, mais reste une probabilité, jamais une certitude.
- La plupart des bébés, y compris chez les femmes de plus de 35 ans, naissent sans anomalie chromosomique.
- En cas d’inquiétude sur le risque de trisomie 21, il est important d’en parler avec votre gynécologue ou obstétricien, qui pourra vous proposer un dépistage adapté à votre situation.
Source des données chiffrées : Cuckle HS et coll., 1987.
