Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire dite autosomique récessive. Elle est liée à une anomalie de l’hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui transporte l’oxygène.
Chez les personnes drépanocytaires, l’hémoglobine anormale modifie la forme et la souplesse des globules rouges. Ceux-ci peuvent devenir rigides, en forme de faucille, et circulent plus difficilement dans les vaisseaux sanguins.
Conséquences de la drépanocytose sur l’organisme
Les modifications des globules rouges sont responsables de complications variées :
- Anémie hémolytique chronique : destruction accrue des globules rouges, entraînant fatigue, essoufflement, pâleur.
- Crises vaso-occlusives : obstruction des petits vaisseaux sanguins par les globules rouges déformés, provoquant des douleurs parfois très intenses.
- Complications aiguës : épisodes douloureux, infections, aggravation brutale de l’anémie, crises vaso-occlusives sévères.
- Complications chroniques : atteintes organiques progressives (os, reins, poumons, etc.), liées à la mauvaise oxygénation des tissus.
L’évolution est souvent marquée par des périodes de stabilité entrecoupées de décompensations aiguës nécessitant parfois une hospitalisation.
Grossesse et drépanocytose : une situation à risque
La grossesse chez une femme drépanocytaire est possible, mais elle est considérée comme une grossesse à risque. Sans suivi adapté, les complications maternelles et fœtales sont plus fréquentes.
La grossesse peut majorer les manifestations de la maladie :
- aggravation de l’anémie,
- augmentation du risque d’infections,
- crises vaso-occlusives plus fréquentes ou plus sévères.
Organisation du suivi de la grossesse
Un suivi spécialisé et rapproché est indispensable.
Équipe médicale
La prise en charge doit être coordonnée entre :
- un obstétricien, spécialiste de la grossesse à risque,
- un hématologue, spécialiste des maladies du sang.
Consultations prénatales
- La première consultation de grossesse doit avoir lieu plus tôt que dans une grossesse sans pathologie associée.
- Les consultations suivantes sont généralement rapprochées, souvent toutes les 3 semaines, voire plus fréquemment en cas de complication.
Supplémentation et mesures préventives
Un certain nombre de mesures sont mises en place pour limiter les risques :
- Supplémentation en acide folique afin de soutenir la fabrication des globules rouges.
- Supplémentation en fer si une carence martiale est confirmée.
- Surveillance clinique et biologique régulière de l’anémie, des infections et de la fonction des organes.
Conseil génétique et risque pour l’enfant
La drépanocytose étant une maladie génétique, il est important d’évaluer le risque de transmission au fœtus.
- Un conseil génétique est généralement proposé au couple.
- Le phénotype de l’hémoglobine du père est recherché (porteur sain, malade ou non porteur).
Selon le statut génétique des deux parents, on peut estimer la probabilité que l’enfant soit sain, porteur sain ou drépanocytaire. Dans certains cas, un diagnostic prénatal peut être discuté au sein d’une équipe spécialisée.
Complications maternelles plus fréquentes pendant la grossesse
En plus des manifestations propres à la drépanocytose, certaines complications obstétricales sont plus fréquentes chez les femmes drépanocytaires :
- Toxémie gravidique / prééclampsie (hypertension artérielle liée à la grossesse),
- Pyélonéphrites (infections urinaires hautes),
- Phlébites (thromboses veineuses),
- Avortements spontanés ou fausses couches.
La prise en charge de ces complications reste globalement similaire à celle des femmes non enceintes, en tenant compte des particularités de la drépanocytose et de la grossesse.
Prise en charge des crises pendant la grossesse
La grossesse peut favoriser la survenue de crises vaso-occlusives, d’infections ou de décompensations de l’anémie. Leur gestion repose sur les mêmes principes que hors grossesse :
- hydratation adaptée,
- traitement de la douleur,
- antibiothérapie en cas d’infection,
- transfusion éventuelle selon la sévérité de l’anémie ou en vue de certaines interventions.
Ces traitements doivent être adaptés au contexte obstétrical, en lien étroit avec l’équipe de maternité et d’hématologie.
Accouchement d’une femme drépanocytaire
En l’absence de complication particulière, l’accouchement peut se dérouler par voie basse comme dans une grossesse classique.
Le choix du mode d’accouchement (voie basse ou césarienne) dépendra :
- de l’état de santé de la mère,
- de l’évolution de la grossesse,
- de la présentation et du bien-être du fœtus,
- et d’éventuelles complications obstétricales ou liées à la drépanocytose.
À retenir
- La drépanocytose est une maladie génétique du globule rouge pouvant entraîner anémie et crises douloureuses vaso-occlusives.
- La grossesse chez une femme drépanocytaire est une grossesse à risque qui nécessite un suivi spécialisé, rapproché et coordonné.
- Le conseil génétique est essentiel pour évaluer le risque pour l’enfant.
- Avec une prise en charge adaptée par une équipe expérimentée (obstétricien et hématologue), une grossesse dans de bonnes conditions est généralement possible.
