Qu’est-ce que le diagnostic prénatal ?
Le diagnostic prénatal regroupe l’ensemble des examens réalisés pendant la grossesse pour rechercher précocement une maladie, une anomalie chromosomique ou une malformation chez le fœtus.
Il s’agit de tout acte médical visant à prévoir ou à déterminer l’état de santé de l’enfant avant sa naissance. Ces examens ont pour objectif d’identifier une éventuelle anomalie fœtale, d’en préciser la nature (diagnostic) et d’en évaluer la gravité et l’évolution possible (pronostic).
Diagnostic prénatal et dépistage prénatal : ne pas les confondre
Il est essentiel de distinguer dépistage prénatal et diagnostic prénatal, deux notions souvent mêlées dans le langage courant :
- Le dépistage prénatal évalue un risque : il permet d’identifier les grossesses pour lesquelles la probabilité d’anomalie est plus élevée que la moyenne (par exemple, le risque de trisomie 21). Il ne permet pas de conclure avec certitude.
- Le diagnostic prénatal a pour but de confirmer ou d’exclure la présence d’une anomalie chez le fœtus, avec un degré de certitude beaucoup plus élevé, souvent après un dépistage jugé « positif » ou « à risque augmenté ».
Ainsi, le dosage des marqueurs sériques maternels (souvent appelé « triple test ») est seulement un examen de dépistage de la trisomie 21 ou d’un spina bifida. Il ne permet pas, à lui seul, d’établir un diagnostic définitif. En cas de risque élevé, un examen diagnostique invasif, comme l’amniocentèse, peut être proposé.
Évolution du diagnostic prénatal
Avant les années 1970, il n’existait pas de véritable possibilité d’explorer l’état du fœtus pendant la grossesse. Une étape majeure a été franchie avec l’introduction de :
- l’amniocentèse en 1972, qui permet de prélever du liquide amniotique pour étudier les cellules fœtales ;
- l’échographie obstétricale en 1974, ouvrant la voie à l’imagerie fœtale.
Ces avancées ont inauguré le développement de la médecine fœtale, avec la possibilité de réaliser des prélèvements fœtaux et d’examiner directement l’enfant à naître. Depuis, de nombreuses techniques de dépistage et de diagnostic se sont ajoutées et perfectionnées.
Aujourd’hui, l’échographie est pleinement intégrée dans le suivi systématique des grossesses, y compris lorsqu’aucun facteur de risque particulier n’est identifié. Parallèlement, les couples expriment de plus en plus le souhait d’avoir un enfant indemne de malformation ou de handicap, ce qui conduit à une multiplication des examens prénataux.
Le diagnostic prénatal dépasse désormais la seule protection de la maternité et s’inscrit dans une démarche plus large de santé publique et d’attentes sociétales. Notre société supporte de plus en plus difficilement la notion de handicap, même modéré, ce qui se traduit notamment par :
- une augmentation du nombre d’échographies réalisées pendant la grossesse ;
- une hausse des demandes d’examens invasifs comme l’amniocentèse.
Les grandes familles de techniques de diagnostic prénatal
On distingue classiquement deux types de techniques de diagnostic prénatal :
- Les techniques non invasives : elles n’impliquent pas de pénétrer dans l’organisme de la mère ou du fœtus. Elles sont considérées comme sans risque direct pour la grossesse.
- Les techniques invasives : elles nécessitent un prélèvement au contact du placenta, du liquide amniotique ou du fœtus et comportent un risque, notamment de fausse couche.
Techniques non invasives
L’échographie obstétricale
L’échographie est l’examen de base du diagnostic prénatal. Une sonde appliquée sur le ventre de la mère émet des ultrasons qui se réfléchissent sur les différentes structures du fœtus et des annexes (placenta, liquide amniotique). Les signaux renvoyés sont transformés en image, permettant de visualiser le bébé en temps réel.
L’échographie permet notamment :
- de datée précisément la grossesse (âge gestationnel) ;
- de vérifier la croissance et la vitalité fœtale ;
- de rechercher des malformations morphologiques : anomalies des membres, d’organes internes, certaines malformations du cerveau, du cœur, du tube digestif, etc. ;
- de détecter certaines tumeurs fœtales ou anomalies du liquide amniotique.
L’échographie est aujourd’hui indispensable dans le suivi de la grossesse et dans la stratégie de diagnostic prénatal. Une proportion importante d’interruptions médicales de grossesse (IMG) est décidée à la suite de la découverte d’anomalies échographiques majeures.
Embryoscopie ou fœtoscopie
L’embryoscopie (ou fœtoscopie) est une technique plus spécialisée, en cours de développement, qui consiste à introduire un système optique par le col de l’utérus afin d’observer directement l’embryon ou le fœtus dans la cavité amniotique.
Cette technique est surtout proposée dans des contextes à haut risque, par exemple en cas d’antécédents familiaux ou personnels d’ anomalies héréditaires. Elle peut permettre de visualiser :
- certaines malformations du crâne et du visage (dont les fentes labio-palatines) ;
- des anomalies des membres ;
- des atteintes de la peau.
En plus de son rôle diagnostique, la fœtoscopie permet, dans des centres spécialisés, la réalisation de gestes chirurgicaux fœtaux (par exemple, sur le placenta ou certains vaisseaux du cordon dans des situations très particulières).
Dosage des marqueurs sériques maternels (« triple test »)
Le dosage des marqueurs sériques maternels est un examen de dépistage réalisé généralement entre la 15e et la 18e semaine de grossesse. Il est fréquemment appelé « triple test » car il analyse trois substances présentes dans le sang de la mère :
- l’hormone chorionique gonadotrophique (HCG), produite par le placenta ;
- l’alpha-foeto-protéine (AFP), produite par le foie fœtal ;
- l’œstriol non conjugué (E3), une hormone d’origine fœto-placentaire.
Les taux de ces marqueurs peuvent s’écarter des valeurs attendues en cas de :
- trisomie 21 ou autre anomalie chromosomique ;
- anomalie de fermeture du tube neural (comme un spina bifida).
À partir des résultats, un risque chiffré est calculé et comparé à un seuil (par exemple 1/250 au moment du prélèvement, selon la réglementation en vigueur). On distingue :
- un risque inférieur au seuil : la grossesse est classée dans un groupe à risque faible ; on ne propose pas d’emblée d’examen invasif comme l’amniocentèse ;
- un risque supérieur ou égal au seuil : une amniocentèse peut être proposée, après vérification des données cliniques et échographiques et information approfondie du couple.
Il est très important de rappeler qu’un test positif ne signifie pas que l’enfant est forcément atteint : il indique uniquement que la probabilité d’anomalie est augmentée. En pratique, environ 5 % des femmes enceintes se voient ainsi proposer une amniocentèse. Les marqueurs sériques ne sont donc pas un examen de diagnostic mais un outil d’estimation du risque, avec une sensibilité et une spécificité imparfaites.
Techniques invasives de diagnostic prénatal
Les techniques invasives permettent d’obtenir du matériel fœtal (cellules, sang) nécessaire à l’étude du caryotype (analyse des chromosomes) ou à la recherche de maladies génétiques ou infectieuses. Elles comportent toutes un risque de fausse couche que le médecin doit clairement expliquer au couple.
On distingue principalement trois gestes, proposés en fonction de l’âge gestationnel et de la situation clinique :
La choriocentèse (prélèvement de villosités choriales)
La choriocentèse est pratiquée en début de grossesse, en général entre la 10e et la 11e semaine d’aménorrhée. Elle consiste à prélever des villosités choriales, petites excroissances de la membrane qui entoure l’embryon et qui participent à la formation du placenta.
Sous contrôle échographique, le médecin introduit une canule ou un cathéter, le plus souvent par le col de l’utérus, jusqu’aux villosités, puis en prélève une petite quantité. Ces tissus contiennent de l’ADN fœtal qui peut être analysé pour :
- réaliser un caryotype fœtal ;
- rechercher des anomalies chromosomiques (par exemple, trisomies) ;
- dépister certaines maladies génétiques connues dans la famille.
Le risque de fausse couche liée au geste est estimé à environ 1 % dans la semaine qui suit l’examen. Ce risque doit être mis en balance avec la gravité potentielle de l’anomalie recherchée.
L’amniocentèse
L’amniocentèse est généralement proposée entre la 11e et la 15e semaine d’aménorrhée. Réalisée sous anesthésie locale et guidage échographique, elle consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille fine insérée à travers la paroi abdominale de la mère.
Le liquide amniotique contient des cellules fœtales qui peuvent être mises en culture afin d’obtenir un caryotype fœtal et d’identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques (trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13, etc.). Selon le contexte, d’autres analyses peuvent être réalisées (maladies génétiques, infections…).
L’amniocentèse est le plus souvent proposée :
- aux femmes de plus de 38 ans (ou selon les recommandations en vigueur) ;
- aux couples ayant des antécédents familiaux d’anomalie chromosomique ou de maladie génétique ;
- en cas de anomalie détectée lors du dépistage sérique ou de l’échographie.
Même si ce geste est bien codifié, il n’est pas dénué de risque : on estime le risque d’interruption accidentelle de la grossesse (fausse couche) à un niveau faible mais réel, qui doit être expliqué avant toute décision.
La cordocentèse (prélèvement de sang fœtal)
La cordocentèse est réalisée plus tardivement, à partir d’environ la 21e semaine. Elle consiste à prélever directement du sang fœtal, le plus souvent au niveau de la veine ombilicale du cordon, sous contrôle échographique.
Le sang fœtal permet :
- de réaliser un caryotype rapide sur les lymphocytes fœtaux ;
- de diagnostiquer certaines maladies hématologiques (anomalies de l’hémoglobine, par exemple) ;
- de rechercher certaines infections fœtales (rubéole, toxoplasmose…) ;
- de diagnostiquer certaines maladies de la peau ou d’autres affections rares.
Depuis son développement au début des années 1980, la cordocentèse a ouvert la voie à une véritable médecine fœtale diagnostique et thérapeutique, permettant parfois d’intervenir par transfusion ou traitement directement sur le fœtus.
Étant pratiquée tardivement dans la grossesse et comportant une ponction sur le cordon, cette technique n’est pas sans risque : le risque de perte fœtale est estimé à environ 2 %. Elle n’est proposée que dans des indications bien précises, lorsque l’information attendue est déterminante.
Conclusion : information et accompagnement des parents
Le diagnostic prénatal est un domaine en constante évolution, au carrefour de la médecine, de l’éthique et des attentes sociales. Chaque examen, qu’il soit de dépistage ou diagnostique, doit être proposé avec une information claire et loyale sur ses objectifs, ses limites et ses risques.
Les décisions se prennent toujours au cas par cas, en tenant compte de l’histoire du couple, des antécédents familiaux et des résultats des différents examens. Le rôle du gynécologue-obstétricien est d’accompagner les futurs parents, de les aider à comprendre les enjeux et de les soutenir dans leurs choix tout au long de la grossesse.
